日喀则泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测仅需组织或10-20mL血液样本，高通量测序覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION，为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗+遗传评估。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过188基因分子谱锁定治疗方向
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）无专属Panel时的通用解决方案
- 多原发肿瘤患者，需一次检测评估多个病灶的用药靶点
- 晚期实体瘤患者，组织样本难获取时可用液体活检替代
- 临床试验入组评估，需全面驱动基因及HRR/MMR/MSI标志物
- 预算适中但希望比单癌种Panel覆盖更广的肿瘤患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对188个实体瘤相关基因进行全外显子及关键内含子区域测序，同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个）、HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个）、信号通路基因（PIK3CA、AKT、mTOR等约30个）、染色质重塑基因（ARID1A/B、SMARCA4等约10个）及其他NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个基因。可发现与靶向药、免疫治疗（MSI状态、TMB、MMR缺陷）、化疗敏感性及遗传易感性相关的体细胞和胚系突变。不覆盖基因融合断点未知的罕见融合、非编码区变异及甲基化标志物。
检测流程
采样流程极为简化：组织样本可送手术切除组织或蜡块，血液样本仅需10-20mL外周血（EDTA或专用游离DNA管），无需空腹，随到随采。在日喀则本地合作采样点可完成抽血及组织切片邮寄，冷链运输至实验室。液体活检同步分离白细胞作为胚系对照，避免二次采样。全程仅需一次采血，无创便捷，尤其适合体能差、无法耐受穿刺的晚期患者。
准确性说明
检测基于NGS技术，组织样本灵敏度≥95%，液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好，但早期或低肿瘤负荷患者可能漏检，CNV及融合检测灵敏度有限。阳性结果可直接指导靶向/免疫/化疗用药选择；阴性结果（如本样例79岁肺腺癌患者仅1个体细胞突变且无靶向药相关）同样具有临床价值——避免无效靶向治疗及副作用，提示以标准方案为主。胚系突变若为致病/可能致病，提示遗传风险评估及家属筛查。建议重要治疗决策以组织检测为金标准，液体活检阴性必要时复测组织。
详细流程
- 咨询临床医生或日喀则合作中心，确定检测适用性
- 预约样本采集：组织/蜡块送检，或10-20mL静脉血（无需空腹）
- 样本冷链运输至实验室，接收后登记并质检
- 分离血浆及白细胞，提取cfDNA和gDNA，建库
- 高通量测序（NGS）188基因Panel，平均测序深度≥500×
- 生物信息学分析：SNV/INDEL/CNV/FUSION突变检出，MSI/HRR/MMR状态评估
- 临床解读团队出具报告，标注致病性、用药关联及临床试验推荐
- 报告交付（约2-3周），临床医生解读并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我在日喀则，父亲是肺癌，这个检测和医院做的几百元基因检测有什么区别？
- 医院几百元检测通常是单基因或小panel（如EGFR、ALK等几个位点），而本检测是188基因NGS，覆盖驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR通路等几十类，可同时评估靶向、免疫、化疗及遗传风险。价格5550元，适合需全面分子图谱指导多线治疗的复杂情况。
- 这个检测能评估化疗敏感或耐药相关基因吗？
- 可以间接评估。188基因中包括与化疗耐药相关的基因（如TP53、ERCC1、BRCA1/2等），通过检测其突变状态可提示某些化疗药物（如铂类、抗代谢类）的潜在敏感性。但需注意，化疗疗效还受肿瘤微环境、药物代谢等多因素影响，本检测结果需结合临床综合判断。
- 报告中写‘体细胞突变1个，与靶向药相关0个’，这个突变到底有什么用？
- 这1个体细胞突变是指肿瘤组织中检出的基因变异，但不在本次188基因覆盖的已知靶向药物靶点范围内，因此不能指导靶向用药。不过，该突变仍可能具有预后或诊断价值，例如某些抑癌基因失活突变可提示肿瘤侵袭性。建议您请主治医生或分子病理专家解读具体基因名称，评估其在临床试验或未来新药中的潜在意义。
- 样本采集后多久能拿到报告？
- 报告周期通常为2-3周。我们采用高通量测序（NGS）技术对188个基因进行全面分析，涵盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。报告出具后，我们会通过电子或纸质方式送达，并安排专业解读人员为您详细说明结果。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的石蜡切片或新鲜组织
- 血液样本需使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管，避免溶血
- 采样前一餐无特殊要求，无需空腹，但避免高脂饮食
- 液体活检对早期肿瘤灵敏度有限，阴性结果不能完全排除靶点存在
- 检测结果需结合影像、病理及临床综合判断，不可单独作为治疗依据
- 胚系突变如为致病性，建议遗传咨询及家属筛查
- 检测周期约2-3周，加急需提前与实验室沟通
用户评价 (9条，均分5.0)
上周拿到万核的188基因检测报告，和之前朋友在别家做的对比了下，感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚，还附了详细的解读和后续建议，不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表，自己看得一头雾水。客服跟进也挺快，有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通，整体感觉钱花得值，确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据，为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问，我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
我是化疗前检测的患者，对流程有点恐惧。但他们中心的走廊灯光柔和，背景音乐舒缓，候诊区每个座位间隔合理，保护了隐私。见遗传咨询师时，对方穿着正式的职业装，桌上名牌、各种证书摆放整齐，言谈举止自信沉稳，这种全方位的专业氛围给了我很大的信任感去面对检测。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们致力于营造一个既能体现专业权威，又能传递人文关怀的环境，帮助患者以更平和的心态面对检测与治疗。感谢您的信任，我们将一如既往。
家里长辈患癌，我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望，8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案，目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
机构回复
能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助，我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持，并带来了积极迹象。我们会继续努力，不辜负每一份信任。
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时，他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传，说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识，让我觉得不是光嘴上说重视隐私，而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输，是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节，我们将继续保持这份严谨。
对于自费项目来说，价格确实偏高，希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说，流程规范，报告权威，结果也给我们的治疗带来了新思路（发现了罕见的ALK融合）。算是‘贵有贵的道理’吧，如果经济条件允许，还是值得做的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴，减轻患者负担。同时，我们也会通过技术进步和规模效应，持续优化成本。感谢您的支持！
陪我爸来做肝癌的检测，进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好，流程指引清晰，每个环节都有专人引导，完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔，还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验，是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利！
从咨询到拿到报告，花了将近三周，比我预期的要久一点。期间催过一次，客服态度很好，但只是告知在流程中，无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速，或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响，我们正在努力优化各环节效率，并提供更透明的进度查询服务。
母亲肺癌，化疗效果不好，医生建议做基因检测找靶向药机会。当时很着急，怕等太久耽误病情。结果从送样到出报告，总共9天，比预想快！而且报告里推荐的几个药物，医生看了也说很有参考价值，现在已经用上其中一种了，希望有效。
机构回复
理解您在等待过程中的焦虑。我们加急处理了您的样本，很高兴没有让您久等。报告能对医生的用药决策产生积极影响，这是对我们工作最好的肯定。祝阿姨治疗有效，早日好转！
作为肺癌家属，很感谢这么快出报告（8天），帮我们抓住了治疗时机。准确性上，医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号，虽然有注释，但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要，用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议，非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化，但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现，让信息传递更高效。再次感谢！
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